Durchführung von prädiktiven Genanalysen

RfB - diese drei Buchstaben stehen für das Referenzinstitut für Bioanalytik, eine der beiden deutschen Ringsversuchsorganisationen, die von der Deutschen Bundesärztekammer offiziell mit der Durchführung von Ringversuchen zur externen Qualitätskontrolle beauftragt wurden. Das Zentral-Labor ist eine durch Bescheid zugelassene Einrichtung zur Durchführung von prädiktiven Genanalysen am Menschen und nimmt in 6monatigen Intervallen an den Ringversuchen für Molekularbiologie teil.

Molekulare Diagnostik - prädiktive Genanalytik

DNA-Extraktion - PCR - Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (RFLPs) - Gelelektrophorese - Ergebnis - Therapieempfehlung.

Abb.: Agarosegel-Elektrophorese: Basenpaarenmarker (BP),
HPV-Amplifikat humanpathogener Papillomaviren,

ABP1 Amplifikat des Amilorid binding Proteins - DAO-Gens,

ABP1 RFLPs des Amilorid binding Proteins - DAO-Gens, heterozygoter Merkmalsträger (Histaminintoleranz),

BP Basenpaarenmarker,

HNMT RFLPs des Histamin-N-Methyltransferase-Gens, Wildtyp (biogene Amine werden abgebaut),

MTHFR RFLPs des Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Gens, homozygoter Merkmalsträger mit hohen Homocysteinwerten, Risiko für Thrombosen, Schlaganfälle und arterielle Gefäßverschlüsse.

GOLDSTANDARD - DER REVERSE SOUTHERN-BLOT

Häufig tragen Thrombosepatienten mehr als eine genetische Prädisposition. Da eine Kombination von Gen-Defekten zu einem deutlich erhöhten Thromboserisiko führt, ist eine kombinierte Bestimmung Thrombose-assoziierter Parameter sinnvoll. Die Thrombose-relevanten Veränderungen im Faktor-V-Gen, wie Faktor V-Cambridge, Faktor-V-Hong-Kong und Faktor-V-Liverpool sollten in einer umfassenden Diagnostik enthalten sein. Die Bestimmung weiterer Mutationen wie MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI -675 4G/5G ermöglicht eine sichere Beurteilung des individuellen Thromboserisikos.

RfB: Für eine offiziell zugelassene "Einrichtung zur Durchführung von prädiktiven genetischen Analysen am Menschen im Sinne des § 65 Abs. 1 Z 3 und 4 GTG (verantwortlicher Laborleiter gemäߧ 68a GTG: Univ.-Doz. Prim. Dipl.-HTL-Ing. DDr. Hans Schön) durch Bescheid", ist es Pflicht, regelmäßig an den Ringversuchen für Molekularbiologie, angeboten durch das Referenzinstitut für Bioanalytik, Friesdorfer Str. 1 53 - D-531 75 Bonn, teilzunehmen.

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